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Dr. Sebastián Arellano
Director Médico de Roche Centroamérica, Caribe y Venezuela
Cuando hablamos de terapias innovadoras no hablamos únicamente de medicamentos. Hablamos, por ejemplo, de que un niño pueda jugar, asistir a la escuela, abrazar a su familia, desarrollar su potencial y construir un proyecto de vida con mayor independencia. Hablamos de aliviar la carga emocional y física que enfrentan miles de cuidadores cada día y de ofrecer esperanza donde antes existían pocas alternativas.
Cada agosto conmemoramos el Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad poco frecuente que cambia la vida de quienes la padecen y de sus familias. Más allá de las cifras y los avances científicos, la AME nos recuerda que detrás de cada diagnóstico hay padres que buscan respuestas, niños que esperan una oportunidad y profesionales de la salud que saben que, en esta enfermedad, el tiempo hace toda la diferencia.
La AME provoca una pérdida progresiva e irreversible de las neuronas motoras, responsables del movimiento. Esto significa que, mientras el diagnóstico o el tratamiento se retrasan, un niño puede perder habilidades tan esenciales como sostener la cabeza, sentarse, caminar, respirar o alimentarse por sí mismo. Cada día cuenta.
Uno de los principales desafíos sigue siendo el diagnóstico oportuno. Las primeras señales, como la debilidad muscular o el bajo tono muscular, suelen confundirse con variaciones propias del desarrollo, lo que retrasa la referencia al especialista y la confirmación mediante pruebas genéticas. Aunque Costa Rica cuenta con pruebas para lograrlo a tiempo e impulsa iniciativas como el "Código AME" para agilizar la atención, siempre hay oportunidades para reducir los tiempos de diagnóstico y fortalecer la detección temprana.
La historia de la AME ha cambiado de forma significativa. Gracias a la innovación médica, hoy existen tratamientos capaces de modificar el curso de la enfermedad. La evidencia científica demuestra que cuando estos se administran de manera temprana, los niños tienen mayores posibilidades de desarrollar habilidades motoras, conservar funciones vitales y alcanzar una mejor calidad de vida. Incluso en pacientes con enfermedad más avanzada, estas terapias pueden ayudar a frenar la progresión y preservar su autonomía durante más tiempo.
Sin embargo, ningún avance científico alcanza su máximo potencial si las personas no pueden acceder a él de manera oportuna. La innovación sólo transforma vidas cuando llega a tiempo. Por eso, el siguiente paso debe ser fortalecer toda la ruta de atención. Incorporar la AME al Programa Nacional de Tamizaje Neonatal permitiría identificar a los recién nacidos antes de que aparezcan los síntomas, cuando las oportunidades de preservar la función motora son mayores. Al mismo tiempo, es fundamental continuar capacitando a médicos de atención primaria para reconocer las primeras señales de alerta y facilitar una referencia rápida hacia los especialistas.
Este desafío también requiere el compromiso de todos los actores del sistema de salud. Las autoridades pueden impulsar políticas que favorezcan el diagnóstico temprano y el acceso oportuno a tratamientos; la comunidad médica y la academia continúan fortaleciendo el conocimiento científico; las organizaciones de pacientes acompañan a las familias y visibilizan sus necesidades; y la industria farmacéutica debe seguir colaborando con iniciativas que promuevan el diagnóstico oportuno, la educación médica y soluciones que contribuyan con la accesibilidad.
Costa Rica ha demostrado que es posible avanzar cuando existe un compromiso conjunto entre instituciones, profesionales de la salud, organizaciones de pacientes y sociedad. Mantener ese esfuerzo permitirá que más personas con AME reciban un diagnóstico temprano y tengan acceso a las opciones terapéuticas que hoy ofrece la ciencia.
En este Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal, renovemos ese compromiso. Porque cuando hablamos de AME, el tiempo no solo es un factor clínico: es la diferencia entre perder capacidades o preservarlas, entre limitar oportunidades o abrirlas. En definitiva, es la posibilidad de ofrecer una mejor calidad de vida a quienes más lo necesitan.
