50 nuevas enfermedades raras se detectan por semana en el mundo
Neyssa Calvo neyssacalvo.asesora@larepublica.net | Martes 04 abril, 2023 10:45 a. m.
Decenas de enfermedades consideradas raras son detectadas por semana en el mundo; es decir aquellas que tienen una incidencia de un caso por cada siete mil nacimientos.
En ese grupo también están las llamadas “huérfanas” por no tener una especialidad médica que pueda asumir su atención de forma específica.
En el mundo se incluyen por semana cerca de 50 enfermedades de este tipo, gracias a la disposición de técnicas genéticas que permiten identificar mutaciones de diferentes genes que, en algunos casos, ni siquiera se sabía que existían, precisó Marco Vinicio Alvarado, director de la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del hospital San Juan de Dios (HSJD).
En Costa Rica, se detectan en promedio 15 personas con este tipo de padecimientos cada año.
Entre los más comunes que se presentan se encuentran:
Fenilcetonuria: se presenta en pacientes que no pueden consumir un aminoácido llamado fenilalanina, que resulta tóxico al cerebro.
Galactosemia: se relaciona con el metabolismo de los carbohidratos que están presentes en los productos lácteos, los cuales resultan tóxicos para el cerebro y si no hay una detección a tiempo puede llegar a producir parálisis cerebral.
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Una buena cantidad de estas enfermedades se logran detectar en el tamizaje neonatal, el cual se realiza durante los primeros cinco días de vida del bebé lo que permite detectar alguna enfermedad y tratarla de inmediato para evitar complicaciones, destacó Alvarado.
