Este sábado se realizó el primer Foro Nacional sobre Enfermedades Raras

Este sábado 29 de febrero, en el Colegio de Médicos y Cirujanos llevó a cabo el primer Foro Nacional sobre Enfermedades Raras.

El foro fue el escenario para lanzar la Red Nacional sobre Enfermedades Raras de Costa Rica, impulsada por Anasovi, Enfermedades Raras Costa Rica e Hipertensión Pulmonar.

"Las enfermedades raras lo que tienen en común es la poca frecuencia, afectan a una persona por cada 2 mil habitantes. Hay algunas infecciones, cáncer, pero el 80% se trata de enfermedades genéticas. Es un tema muy grande y muy variado que hoy comprende más de 7 mil enfermedades, uno de los retos es que son difíciles de diagnosticar y el tratamiento: apenas unas 200 cuentan con tratamiento", aseguró María Clara Horsburgh, directora Médica de Roche.

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Estos pacientes reciben atención, desde hace dos años en la Clínica de Multidisciplinaria Enfermedades Raras (CMER), ubicada en hospital San Juan de Dios.

"Significó un reto, sobre todo porque hubo que crear un tipo de atención diferente como es el caso de la Consulta Multidisciplinaria, por la complejidad de los casos y para una atención integral de los pacientes era necesario que todos los especialistas de la clínica atendieran al paciente de forma individual, pero en un mismo día. Además, se cuenta con una médico general que está a cargo de la logística y de estar en constante comunicación con el hospital de Nacional de Niños para que los pacientes que son referidos encuentren en el San Juan de Dios una atención de calidad y con calidez, y de esta forma lograr una mejor transición", detalló Ileana Balmaceda, directora general del hospital San Juan de Dios.

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En la CMER hay al menos 70 diagnósticos diferentes para 202 pacientes, entre los 13 y 83 años. Los más frecuentes son:

• Fenilcetonuria (carencia de una enzima denominada fenilalanina deshidrogenasa, y que puede dañar el sistema nervioso central): 24 pacientes
• Galactosemia (deficiencia enzimática en la que el cuerpo es incapaz de descomponer el azúcar simple de la lactosa, lo que puede producir cataratas congénitas y daño cerebral leve): 13
• Niemann-Pick tipo B (deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida, caracterizada por crecimiento progresivo del bazo, hígado agrandado y deterioro gradual de la función pulmonar): 12
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (trastorno en el metabolismo de los aminoácidos, el cual requiere de una dieta restringida en proteínas, además necesita fórmulas nutricionales y aminoácidos): 11
• Deficiencia de fructosa 1,6 difosfatas (caracterizada por un defecto en la producción de glucosa, el cual se trata mediante una dieta de seis tiempos de comida a base de carbohidratos complejos): 10