Cómo es la revolucionaria terapia genética que logró devolverle la audición a una bebé en Reino Unido
Michelle Roberts - BBC, editora de salud | Jueves 09 mayo, 2024
Una niña británica que nació sorda puede ahora oír sin ayuda, gracias a un innovador tratamiento de terapia genética.
Opal Sandy fue tratada poco antes de su primer cumpleaños y, seis meses después, puede oír sonidos tan suaves como un susurro y está empezando a hablar, diciendo palabras como "mamá" y "papá".
La terapia, que se administra en forma de infusión en el oído, reemplaza el ADN defectuoso que causa su tipo de sordera, que es hereditaria.
La niña forma parte de en un ensayo clínico que se está llevado a cabo en Reino Unido, Estados Unidos y España.
Médicos de otros países, incluido China, también están explorando tratamientos muy similares para la mutación del gen OTOF que tiene Opal.
Decisión difícil
Sus padres, Jo y James, de Oxfordshire, un condado del sur de Reino Unido, dicen que los resultados han sido increíbles, pero reconocen que permitir que Opal fuera la primera en probar este tratamiento, fabricado por Regeneron, fue extremadamente difícil.
"Fue realmente aterrador, pero se nos había dado esta oportunidad única", me dijo Jo.
Su hermana, Nora, de cinco años, tiene el mismo tipo de sordera y se las arregla bien con un implante coclear eléctrico.
En lugar de aumentar el volumen del sonido, como ocurre con un audífono, este implante le brinda al paciente la "sensación" de oír, estimulando directamente el nervio auditivo que se comunica con el cerebro, sin pasar por las células ciliadas dañadas que detectan el sonido en una parte del oído interno conocida como cóclea.
En cambio, la terapia utiliza un virus modificado e inofensivo para introducir una copia funcional del gen OTOF en estas células.
Opal recibió la terapia en el oído derecho, bajo anestesia general, y le colocaron un implante coclear en el izquierdo.
Apenas unas semanas después, podía escuchar sonidos fuertes, como aplausos, en su oído derecho. Y después de seis meses, sus médicos, en el Hospital Addenbrooke, en Cambridge, confirmaron que el oído tenía una audición casi normal para sonidos suaves, incluso susurros muy bajitos.
"Es maravilloso verla responder a los sonidos", le dijo a la BBC el investigador principal y cirujano de oído, profesor Manohar Bance.
"Es un momento muy alegre."
Otros tipos de pérdida auditiva
Los expertos esperan que la terapia también pueda funcionar para otros tipos de pérdida auditiva profunda.
Más de la mitad de los casos de pérdida auditiva en niños tienen una causa genética. Y Bance espera que el ensayo pueda conducir al uso de la terapia genética para tipos más comunes de pérdida auditiva.
"Lo que espero es que podamos empezar a utilizar la terapia genética en niños pequeños... donde realmente restablezcamos la audición y no tengan que tener implantes cocleares y otras tecnologías que deban ser reemplazadas".
La pérdida de audición causada por una variación en el gen OTOF no se detecta comúnmente hasta que los niños tienen dos o tres años, cuando es probable que haya un retraso en el habla.
"Cuanto antes podamos restaurar la audición, mejor para todos los niños porque el cerebro comienza a cerrar su plasticidad [adaptabilidad] después de los tres años aproximadamente", señala Bance.
La experiencia de Opal, junto con otros datos científicos del ensayo, se presentará en la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular en Baltimore, EE.UU.
Información adicional de Nicki Stiastny y James Anderson.
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