Qué revela el primer pangenoma humano que podría revolucionar la medicina
Pallab Ghosh - Corresponsal de Ciencia, BBC News | Miércoles 10 mayo, 2023
La comunidad científica acaba de presentar un mapa actualizado de todo el ADN humano, algo que podría ayudar a transformar las investigaciones médicas.
El genoma orginal se publicó hace 20 años, pero se recreó a partir de la información genética de una sola persona, algo que no representa la totalidad de la diversidad humana.
A la última versión del genoma se le ha dado el nombre de "pangenoma" porque contiene información genética de 47 personas, provenientes de África, Asia, las Américas y Europa.
Se espera que lleve al desarrollo de nuevos medicamentos y tratamientos para un rango mucho más amplio de personas.
Según Eric Green, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland (EE.UU.), la investigación que acaba de publicarse en la revista Nature podría revolucionar los estudios médicos.
"Esto representa un avance científico tremendo", subraya.
"Un pangenoma que refleje la diversidad de la población humana les va a permitir a los científicos entender mejor cómo las variaciones genéticas influyen en la salud y las enfermedades, y nos impulsa hacia un futuro en el que la medicina les traiga beneficios a todos".
Interpretando los datos
El pangenoma consiste de 47 mapas de ADN de personas con lineajes ancestrales distintos, los cuales también se pueden combinar y comparar -a través de nuevas herramientas de software- para identificar diferencias genéticas importantes.
El objetivo es poder desarrollar tratamientos más efectivos para más personas, pero los científicos genéticos también saben que la investigación podría ser usada erróneamente.
El profesor Muzlifah Haniffa, del Sanger Institute de Newcastle, no participó en la investigación, pero argumenta que la ciencia no se debe malinterpretar.
"La información genética sobre la diversidad debe usarse de manera responsable, y no para brindar evidencia sobre las diferencias entre las razas, las cuales son un concepto creado por la sociedad", señala.
"Tenemos que entender lo que muestra y, más importante que eso, lo que no muestra. Tenemos que asegurarnos de que no ocurra que se tome información de manera muy superficial para establecer características raciales falsas".
El primer genoma
La mayor parte del genoma humano se completó en 2003 y brinda un mapa de los elementos químicos básicos que componen el ADN humano.
Los investigadores lo usan para identificar genes involucrados en enfermedades para buscar mejores tratamientos. Ha llevado al desarrollo de terapias contra el cáncer y el desarrollo de exámenes para predecir la llegada de condiciones hereditarias, tales como la enfermedad de Huntington.
La desventaja es que el 70% del genoma provino de un solo individuo: un hombre estadounidense con ascendencia europea y africana.
Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, dice que esto pasa por alto importantes diferencias genéticas que juegan un papel importante en las enfermedades en personas de otros orígenes.
"El mapa de un solo genoma humano no puede representar de manera adecuada a toda la humanidad. Este reinicio puede ser la base para que la comunidad científica tenga una atención médica más equitativa en el futuro", indica.
Aunque el mapa del genoma humano que usan los investigadores actualmente contiene una gran cantidad de ADN africano, contradictoriamente, es la población que menos acceso a la medicina tiene, según Ewan Birney, director general adjunto del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (LEBM) cerca de Cambridge.
"El lugar más importante del mundo para obtener genomas es el África subsahariana. Es donde comenzamos como especie y tiene la mayor diversidad genética. Por lo tanto, un genoma afroamericano no es suficiente para representar esa diversidad". defiende.
Mejores tratamientos
Zamin Iqbal, investigador sénior del Instituto Europeo de Bioinformática del LEBM, cree que un genoma más representativo conducirá a mejores tratamientos para más personas.
"Ampliar el rango de poblaciones presentes en el genoma de referencia humano reducirá un sesgo implícito de larga data en los estudios de genética humana. Los seres humanos son diversos, y es importante que nuestros métodos analíticos incorporen eso."
Dos estudios recientes en EE.UU. y en Reino Unido e Irlanda encontraron que los niños de ascendencia europea tienen el doble de probabilidades de ser diagnosticados a través de pruebas genéticas que los de ascendencia africana.
Alexander Argüello, director del programa en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, dice que el objetivo del nuevo proyecto era cambiar esos resultados.
"La esperanza es que una vez que se capture la suficiente diversidad, se obtengan los mismos resultados de diagnóstico independientemente de¡l origen de la población".
El nuevo pangenoma está integrado por 47 personas, la mitad de las cuales tiene ascendencia del África subsahariana, un tercio de las Américas, el 13% de China y el 2% de Europa, con representación de pueblos indígenas.
Pero esto es solo el comienzo de un ambicioso programa para representar mejor la diversidad de la población mundial.
El objetivo inicial es aumentar el número a 350.
Después de eso, los científicos que lideran el programa mayoritariamente estadounidense planean aumentar aún más el número y la diversidad trabajando con organizaciones de otros países en lo que esperan se convierta en la fase dos del proyecto del genoma humano.
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