Reciba las últimas novedades e información directamente en su correo.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta a aproximadamente una de cada 3 mil personas en el mundo.
Se caracteriza por la aparición de tumores no malignos que se desarrollan en el cerebro, la médula espinal y los nervios, y suele diagnosticarse durante la infancia.
Uno de los principales riesgos en los pacientes pediátricos con NF1 es el desarrollo de neurofibromas plexiformes (NP), tumores que crecen en las vainas nerviosas y pueden expandirse rápidamente, comprometiendo la movilidad y, en algunos casos, la vida del paciente.
Aunque la mayoría de los NP son benignos, cerca del 10% puede evolucionar a formas malignas, y no siempre es posible extirparlos quirúrgicamente.
Hasta hace poco, el tratamiento se centraba únicamente en aliviar el dolor y en terapias físicas para mantener la movilidad.
Sin embargo, la reciente aprobación de Koselugo (selumetinib), desarrollado por AstraZeneca, representa el primer tratamiento oral autorizado por la FDA para niños mayores de dos años con NF1 y neurofibromas plexiformes inoperables.
Los estudios clínicos han mostrado resultados alentadores; el 97% de los pacientes tratados con Koselugo presentó una reducción del tamaño del tumor de al menos un 20% entre los tres meses y un año de tratamiento.
Además, el 79% mantuvo esa mejoría durante al menos dos años y el 64% por tres años, cifras que abren una nueva posibilidad para quienes enfrentan esta compleja patología.
“La investigación en enfermedades raras presenta desafíos únicos que requieren innovación constante. Nos mueve la vida de los pacientes, y eso nos impulsa a seguir desarrollando herramientas para comprender mejor estas patologías poco comunes”, dijo Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe.
La NF1 es causada por una mutación en el gen NF1, responsable de la producción de la proteína neurofibromina.
Aunque en la mitad de los casos se hereda, en el resto surge sin antecedentes familiares.
Los síntomas pueden incluir manchas marrones en la piel, bultos subcutáneos, escoliosis, hipertensión y problemas de aprendizaje.
El doctor Rojas enfatizó la importancia de un diagnóstico temprano, ya que el crecimiento de los tumores puede ser impredecible, sobre todo en los primeros años de vida.
