Laboratorios Echandi inaugura Unidad de Secuenciación de Nueva Generación que analizará información genética asociada al cáncer

Laboratorios Echandi se convirtió en el primer laboratorio privado en el país en contar con una Unidad de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) que le permitirá analizar la información de marcadores genéticos como los genes BRCA 1 y 2, y que están asociados al cáncer.

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Con la incorporación de este nuevo servicio, del que también es pionero en la región, Laboratorios Echandi busca ser un facilitador en la implementación de la medicina personalizada, al favorecer la precisión en el diagnóstico de enfermedades y por consiguiente en el tratamiento tanto en el país, como en Centroamérica y el Caribe, ya que el servicio se brindará en la región.

“Se trata de medicina de precisión y nuestro objetivo como laboratorio es hacer más accesible esa medicina para los pacientes, que permita localizar ese tratamiento personalizado, donde no sea un mismo medicamento para todos, sino que sea de acuerdo a la necesidades y características genéticas del paciente”, detalló Ana Sittenfeld, coordinadora de la Unidad de Secuenciación de Nueva Generación de Laboratorios Echandi, quien explicó que el 75% de los nuevos medicamentos aprobados en el 2021 por la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA) para el tratamiento de cáncer son dirigidos a la medicina de precisión.

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La tecnología de NGS permite secuenciar el genoma completo en un tiempo récord y a un costo reducido. “Nuestra expectativa es generar un gran impacto en la salud, poniendo a disposición de las personas esta prueba, en un mejor tiempo, ya que la prueba no tiene que ser procesada en el extranjero, se va a hacer en Costa Rica, y en un mejor costo que en el mercado actual y que esto ayude a detectar tempranamente si hay un riesgo elevado del cáncer de mama, ovario, páncreas o incluso de próstata”, explicó Federico Echandi, gerente general de Laboratorios Echandi.

Unidad de Secuenciación de Nueva Generación de Laboratorios Echandi. Esteban Monge/La República

De hecho, la secuenciación de nueva generación es mundialmente reconocida ya que ofrece múltiples oportunidades para la prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de un amplio espectro de enfermedades y patologías, esto porque detecta anomalías genéticas y analiza enfermedades con alta complejidad genética, como es el caso de cáncer y enfermedades hereditarias.

Otro punto de gran importancia es que al contar con la información genética obtenida por secuenciación se puede ayudar en la detección de enfermedades congénitas, a entender la sensibilidad de cada persona a los medicamentos (farmacogenética), a determinar relaciones de parentesco (pruebas de paternidad), a realizar análisis de ancestría genética, a identificar patógenos y a realizar análisis de microbiota, entre otros.

La Unidad de Secuenciación de Nueva Generación de Laboratorios Echandi inicia, en una primera etapa, con la secuenciación de genes BRCA1 y BRCA2, para la detección de mutaciones patogénicas que tienen que ver con el riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario y la elegibilidad en el uso de los medicamentos, es decir en poder ofrecer a los pacientes la posibilidad de ver cuál es su riesgo y al mismo tiempo ver que medicamentos puede usar.

Sin embargo, para el próximo trimestre continuará con una oferta de un panel mucho más amplio, de 162 genes que tiene que ver con cánceres hereditarios asociados a diversos órganos, para llegar a ofrecer en setiembre la secuenciación de varios genes asociados con cáncer de pulmón.

“En la mayoría de los casos se analizan únicamente los genes que tienen relevancia clínica, como, por ejemplo: en cáncer de mama y ovario los genes de interés son BRCA1 y BRCA2, y en cáncer de pulmón uno de los más importantes es EGFR, que codifica por el receptor para el factor de crecimiento epidérmico. No obstante, la tendencia es moverse a paneles más amplios; incluso contar con la información genética completa del paciente abre muchas posibilidades en la prevención y tratamiento de enfermedades asociadas a la genética”, concluyó Guillermo Echandi, director general de Laboratorios Echandi.