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Anualmente esta enfermedad impacta a 14 millones de personas en el mundo

Alteración genética es la causa principal de cáncer de ovario y mama

Específicamente los genes BCRA1 y BCRA2 pueden sufrir variaciones o mutaciones que aumentan el riesgo

Redactora La República redactora@larepublica.net | Viernes 11 febrero, 2022


Cáncer genética
Un tercio de los casos de cáncer se pueden prevenir, sin embargo, hay factores de riesgo que no se pueden controlar, como la edad y la predisposición genética, principalmente en las mujeres que presentan mutaciones de estos genes. Shutterstock/La República


Una alteración o mutación genética apunta a ser la causa principal del desarrollo de cáncer de ovario y mama en las mujeres, se trata de los genes BCRA1 y BCRA2.

“Estos genes todos los portamos y se empezaron a estudiar en 1994, cuando por primera vez se documenta el hallazgo de su potencial relación con el cáncer”, explicó Stephanie Perichón, médica oncóloga.

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Los genes BCRA1 y BCRA2 lo que hacen es regular que no se dañe el ADN y se vayan a producir tumores, sin embargo, en algunas personas estos presentan cambios o mutaciones y esa protección se pierde.

Se estima que, del 55% al 72% de las mujeres que heredan una variante o mutación genética dañina en el gen BCRA1 desarrollan cáncer de mama en algún momento de su vida, y entre un 45% al 69% de quienes presentan la variante dañina BCRA2, lo manifestarán entre los 70 y 80 años.

Un comportamiento muy similar se presenta en el cáncer de ovario, donde del 39% al 44% de las pacientes que heredan la variante dañina en BCRA1 son diagnosticadas en algún momento de su vida, mientras que del 11% al 17% con la variante dañina BCRA2 lo presentarán entre los 70 a 80 años, de acuerdo con el Instituto Nacional de Cáncer.

Estos genes son hereditarios por lo que se tiene un 50% de riesgo de portar el gen si el padre o la madre lo tiene.

El hecho de que una persona tenga el gen no significa que se va a desarrollar la enfermedad, pero sí que el portarlo aumenta las probabilidades de desarrollarlo en un futuro, recalcó Perichón.

Ante esto, para determinar si la causa del cáncer deriva de una alteración genética, los médicos realizan exámenes por medio de muestras de sangre o saliva que verifican si el paciente presenta alguna variante dañina en su organismo.

“Este testeo o prueba no se hace a la población en general, se realiza en pacientes que han desarrollado un cáncer y que las características de este dan señales de que tiene algunas condiciones diferentes por las cuales hay que buscar que sea potencialmente un cáncer que se desarrolla por una mutación”, detalló Perichón.

En este sentido se someten a estudio mujeres que presentan antecedentes familiares de cáncer, en particular aquellas que dentro de su círculo familiar se diagnosticó algún caso de cáncer de mama u ovario. También pacientes diagnosticados a edades tempranas, donde no es usual que se desarrolle una patología de estas.

Una vez que la persona ha desarrollado el cáncer, se analiza su muestra y si se sabe que es un paciente mutado, se estudia a toda su familia de primer grado.

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A partir de esa asociación, entre el desarrollo del cáncer y la alteración genética, los familiares pueden beneficiarse ya que, no solo se determina si son portadores de la alteración, sino que se trabaja en disminuir el riesgo de que en algún momento desarrollen la enfermedad.

“Actualmente, existen probabilidades altas de cura, siempre y cuando se obtenga un diagnóstico temprano, esto por medio de los diferentes tratamientos y la atención integral que se brinda”, indicó Esteban Coto, director Médico de AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe.

Para ayudar a las pacientes a mejorar su sobrevida, se puede ofrecer tratamiento específico.

“Un tercio de los casos de cáncer se pueden prevenir y es aquí en donde las iniciativas de educación para la detección temprana y tratamientos personalizados, complementados con estilos de vida saludable y buenos hábitos alimenticios, son fundamentales. Sin embargo, hay factores de riesgo que no se pueden controlar, como la edad, un sistema inmunitario debilitado y la predisposición genética, principalmente en las mujeres que presentan mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2”, enfatizó Coto.



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