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En el contexto del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Roche reitera su compromiso con quienes viven con estas condiciones y sus familias, mediante el impulso de la investigación científica, la medicina personalizada y el trabajo conjunto con sistemas de salud.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud.
Aunque cada una tiene baja prevalencia, en conjunto existen más de 7.000 patologías que impactan a más de 300 millones de personas en el mundo.
La mayoría tiene origen genético, muchas aparecen en la infancia y pueden ser crónicas y progresivas.
El impacto no es únicamente clínico, pues también genera carga emocional, social y económica en los hogares.
A ello se suma un obstáculo frecuente: el tiempo que puede transcurrir antes de contar con un diagnóstico definitivo, un proceso que puede extenderse entre cinco y siete años, según estudios recientes.
“Para Roche, hablar de enfermedades raras es hablar de personas que esperan respuestas. Nuestro enfoque integra el desarrollo de terapias innovadoras y modelos de acceso sostenibles, para que cada paciente reciba el tratamiento adecuado en el momento oportuno”, dijo Sebastián Ospina, gerente médico de Enfermedades Raras para Centroamérica, Caribe y Venezuela.
Un ejemplo es la Atrofia Muscular Espinal (AME), un trastorno genético que afecta a las neuronas motoras responsables de los movimientos voluntarios.
La enfermedad se produce por la deficiencia de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de estas células.
Sin ella, las neuronas se deterioran de forma irreversible, lo que provoca debilidad muscular progresiva y, en cuadros severos, complicaciones respiratorias.
La evidencia científica señala que existe una “ventana de oportunidad terapéutica”, en la que la intervención temprana puede modificar de manera significativa la evolución del padecimiento.
“En enfermedades raras, el tiempo no es solo un factor clínico, es una oportunidad. El diagnóstico oportuno permite que la innovación tenga el mayor impacto posible en la calidad de vida del paciente”, agregó Ospina.
En Costa Rica, el programa de tamizaje neonatal incluye 29 enfermedades congénitas y metabólicas, lo que constituye una base para fortalecer la detección precoz y ampliar futuras oportunidades de diagnóstico.
Roche señala que su estrategia en este campo se centra en desarrollar terapias dirigidas que busquen cambiar el curso natural de enfermedades como la AME, promover diagnósticos más tempranos en coordinación con autoridades sanitarias y generar evidencia del mundo real enfocada en resultados relevantes para los pacientes, como la independencia funcional y la calidad de vida.
