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Costa Rica fortalece el diagnóstico del cáncer hereditario con pruebas genéticas especializadas que ahora pueden procesarse localmente, sin necesidad de enviar las muestras al extranjero.
El avance responde a la reciente acreditación del Departamento de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) de Laboratorio Echandi, especializado en estudios de predisposición genética.
La acreditación convierte a Echandi en el primer laboratorio clínico del país reconocido en la categoría de Laboratorio Especializado y de Estudio.
El reconocimiento, bajo la norma internacional INTE/ISO 15189:2023, comprende específicamente el análisis de variantes en los genes BRCA1 y BRCA2.
Estas variantes pueden aumentar la predisposición hereditaria a desarrollar cáncer de mama y ovario, aunque su identificación no significa que una persona tenga la enfermedad.
Actualmente, Echandi es el único laboratorio privado de Costa Rica que procesa localmente estas pruebas, según la información suministrada por la institución.
Los estudios pueden resultar relevantes para personas con antecedentes familiares de cáncer, especialmente cuando existen diagnósticos a edades tempranas o varios familiares afectados.
También pueden considerarse cuando se han identificado previamente variantes genéticas relacionadas con cáncer hereditario, tanto por la línea materna como por la paterna.
Sin embargo, tener antecedentes familiares no significa necesariamente que una persona desarrollará cáncer.
Por esta razón, los especialistas destacan que la indicación e interpretación de estas pruebas deben realizarse bajo criterio médico, considerando cada historia clínica y familiar.
Laboratorio Echandi dispone de un panel de cáncer hereditario de mama, ovario y endometrio, que analiza genes como BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 y ATM.
El estudio también incluye genes relacionados con el síndrome de Lynch, mediante tecnología de Secuenciación de Nueva Generación.
Además, cuenta con OncoClever, un panel ampliado que permite estudiar 162 genes asociados con diferentes síndromes de cáncer hereditario.
La nueva acreditación, incorporada al expediente LM-008 del Ente Costarricense de Acreditación (ECA), respalda la competencia técnica del laboratorio en los análisis acreditados.
El proceso contempla la verificación de métodos, el control de calidad, la competencia del personal y la gestión de riesgos.
La realización del estudio debe responder a una valoración médica individualizada.
