En el planeta, 400 millones de personas conviven con una enfermedad rara, difícil de diagnosticar y por consiguiente también complicada de abordar.
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De hecho, en el camino a su diagnóstico pueden transcurrir entre cinco a siete años, sumando a esta realidad que, cuatro de diez reciben un diagnóstico errado, al menos en una ocasión.
Además, cerca del 60% se ausenta de sus trabajos de forma recurrente y un 70% enfrenta una disminución de sus ingresos.
Consciente de esta realidad y en un esfuerzo por abordar las complejidades de este tipo de enfermedades y ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen, AstraZeneca incursionó en la investigación, para desarrollar y poner a disposición de los pacientes y sus familias, opciones de tratamiento para algunos padecimientos también conocidos como huérfanos.
Inicialmente lo hará con un proceso de sensibilización y educación en tres patologías: Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa) y Miastenia Gravis Generalizada (MGg).
“En AstraZeneca estamos motivados por la innovación constante con el fin de desarrollar medicamentos que apoyen a estos pacientes para vivir una vida plena que mejore sus vidas. Ellos son quienes nos inspiran a superar los límites de la ciencia y la tecnología, creando soluciones de diagnóstico y tratamiento que ofrezcan mejores resultados para los pacientes y sus familias”, afirmó el Dr. Andrés Rojas, director Médico de AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe.
La Hemoglobinuria Paroxística (HPN) es un trastorno sanguíneo poco común y potencialmente mortal que destruye glóbulos rojos, afectando la calidad de vida y causando trombosis. Los síntomas incluyen fatiga, dificultades respiratorias y para tragar, dolor abdominal y orina oscura.
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Por su parte el Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa) afecta a adultos y niños, causando la formación de coágulos en pequeños vasos sanguíneos, lo que puede dañar los riñones y otros órganos vitales. Confusión, accidentes cerebrovasculares, hipertensión y hasta daño renal, son parte de las consecuencias que genera la enfermedad.
La Miastenia Gravis Generalizada (MGG) es una enfermedad autoinmune que debilita los músculos y puede presentarse a cualquier edad, siendo más común en mujeres menores de 40 años y hombres mayores de 60 años. Los síntomas van desde debilidad muscular en los ojos, cabeza, cuello, tronco y extremidades, hasta dificultades para hablar, tragar y respirar.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, AstraZeneca reafirma su compromiso de trabajar en colaboración con la comunidad médica y los pacientes para abordar estas enfermedades de manera integral. Esteban Monge/La República.
"La educación es crucial no solo para los médicos, sino para toda la sociedad. Debemos enseñar a las personas a persistir en la búsqueda de diagnósticos cuando enfrentan dolencias crónicas sin alivio. Los programas de educación médica continúan, enfocados en la sintomatología pueden orientar hacia enfermedades raras”, explicó el Dr. Jorge Ortiz, Gerente Médico de AstraZeneca para Enfermedades Raras, quién advirtió que es importante proveer herramientas a los médicos para beneficiar a los pacientes con diagnósticos definitivos, incluso si no hay tratamiento disponible.
Globalmente, se han reconocido más de 7 mil enfermedades raras que afectan a 6 de cada 100 personas, datos registrados en Estados Unidos y Europa revelan que, por cada millón de personas, entre 500 y 620 podrían tener uno de estos padecimientos.
¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?
- Son condiciones médicas que afectan a un pequeño porcentaje de la población
- Se considera una enfermedad rara cuando afecta a menos de uno de cada 2 mil personas en la población
- Pueden presentar una amplia gama de síntomas, que varían desde leves hasta graves y pueden afectar
diferentes sistemas del cuerpo
- Debido a su rareza y a menudo a la falta de información, su diagnóstico puede ser complicado y
llevar mucho tiempo
- Muchas enfermedades raras carecen de tratamientos específicos aprobados, lo que dificulta la gestión
y el tratamiento de los pacientes
